Thalasemia pada Anak - Gejala, Penyebab dan Cara Mengatasi

Thalasemia pada anak bisa menyebabkan rendahnya kadar sel darah merah atau anemia. Ketika anak menderita thalasemia bisa mengalami anemia jangka panjang yang sering disalahpahami sebagai anemia yang disebabkan kekurangan zat besi.

Thalasemia pada anak adalah penyakit kelainan darah turunan yang ditandai oleh adanya sel darah merah yang abnormal. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke tubuh. Kondisi ini bisa disebut thalasemia alfa atau thalasemia beta, tergantung dari gen yang hilang atau berubah.

Ada banyak jenis thalasemia, dengan tingkat keparahan dari tidak menunjukkan gejala sampai yang fatal. Thalasemia pada anak terbagi menjadi dua, yakni thalasemia minor dan thalasemia mayor.

Jika anak menderita thalasemia minor, ia membawa penyakit dan sel darah merahnya lebih kecil dari normal, tapi ia sehat.

Thalasemia pada anak yang berjenis mayor bisa berakibat fatal. Penderita thalasemia pada anak alfa mayor umumnya meninggal saat masih bayi, sedangkan jika thalasemia pada anak yakni beta mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin. Selain itu ada beberapa jenis thalasemia yang tak terlalu parah.

Penyebab Thalasemia Pada Anak

Baca Juga: 5 Penyebab BAB Anak Berdarah, Apakah Menandakan Suatu Penyakit Tertentu?

 "Thalasemia pada anak sejak bayi disebabkan oleh karena adanya kelainan bawaan yang diturunkan dari kedua orangtua. Bawaan orangtua ini menyebabkan berkurangnya atau tidak diproduksinya rantai globin pembentuk hemoglobin (sel darah merah) sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek," menurut dr. Rosary. Sp. A., Dokter Speliasis Anak RSPI.

Apabila hanya salah satu orangtua yang pembawa gen thalasemia, maka anaknya berisiko memiliki thalasemia minor yakni 50% dan tidak akan berpotensi memiliki thalasemia mayor.

Tetapi jika kedua orangtuanya pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan mereka akan memiliki anak dengan 50% thalasemia minor.

Thalasemia pada anak disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin, zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Mutasi yang terkait dengan thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan thalasemia alfa atau thalasemia beta.

Pada thalasemia alfa, tingkat keparahan thalasemia yang anak derita bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua kepada Si Kecil. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalasemia pada anak.

Pada beta-thalasemia, tingkat keparahan thalasemia yang anak alami bergantung pada bagian molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Pada thalasemia beta, perubahan gen menyebabkan ketidakseimbangan protein hemoglobin. Ketidakseimbangan tersebut menyebabkan anemia karena:

• Sel darah merah rusak lebih cepat dari biasanya
• Lebih sedikit sel darah merah yang dibuat
• Lebih sedikit hemoglobin yang dibuat

Gejala Thalasemia pada Anak

Baca Juga: Mesti Dihindari, Ini 6 Pantangan Penyakit Campak pada Anak

Tanda dan gejala thalasemia pada anak bervariasi tergantung pada jenis yang diderita anak dan seberapa parah penyakitnya. Anak dengan sifat thalasemia alfa dan yang silent carrier tidak memiliki gejala sama sekali.

Beberapa gejala thalasemia alfa yang lebih umum meliputi:

Thalasemia Alfa

• Anak mengalami kelelahan, kelemahan, atau sesak napas
• Penampilan pucat atau warna kuning pada kulit (penyakit kuning)
• Sifat cepat marah
• Kelainan bentuk tulang wajah

• Pertumbuhan lambat

• Perut yang bengkak
• Urine berwarna gelap

Sedangkan thalasemia pada anak dengan sifat beta biasanya tidak memiliki gejala apapun.

Anak-anak dengan thalasemia beta intermedia atau mayor mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun saat lahir, tetapi biasanya akan mulai berkembang saat memasuki usia 2 tahun pertama kehidupan. Mereka mungkin mengalami gejala anemia, seperti:

Thalasemia Beta

• Kelelahan
• Sesak napas
• Detak jantung yang cepat
• kulit berwarna pucat
• Kulit dan mata kuning (penyakit kuning)
• Kemurungan
• Pertumbuhan lambat

Si Kecil dengan beta thalasemia mayor atau intermedia biasanya mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah yang berulang. Zat besi yang berlebihan dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Anak dengan beta thalasemia mayor mungkin memiliki masalah kesehatan serius lainnya, termasuk:

• Kelainan bentuk tulang dan patah tulang akibat perubahan di sumsum tulang (tempat sel darah merah dibuat)
• Limpa yang membesar karena organ bekerja lebih keras dari biasanya. Dokter mungkin perlu mengangkat limpa jika ukurannya terlalu besar.
• Infeksi, terutama jika dokter mengangkat limpa (limpa membantu melawan beberapa infeksi)

Mengatasi Thalasemia pada Anak

Thalasemia pada anak minor tidak memerlukan perawatan, sedangkan thalasemia pada anak mayor diatasi dengan transfusi darah setiap bulan.

Transfusi darah berulang bisa menyebabkan kelebihan zat besi di tubuh anak yang bisa mengakibatkan kerusakan hati atau jantung. Namun, hal ini bisa dicegah dengan obat yang berfungsi membuang kelebihan zat besi. Beberapa ini adalah cara untuk mencegah atau mengatasi thalasemia pada anak menurut Mayo Clinic.

1. Tranfusi Darah

Pada thalasemia anak jenis mayor diperlukan transfusi darah rutin setiap bulan dan terapi kelasi besi (obat-obatan untuk mengikat zat besi yang berlebihan akibat transfusi).

Pada thalasemia intermedia tetap memerlukan transfusi darah dan kelasi besi, tetapi tidak sesering pada anak dengan thalasemia mayor. Biasanya diperlukan serangkaian pemeriksaan dari berbagai sistem organ misalnya jantung, hati, limpa, juga hormon, serta dievaluasi apakah ada infeksi atau tidak pada organ tersebut.

Thalasemia pada anak intermedia dan mayor dapat hidup sampai umur dewasa selama dilakukan penanganan medis dan pemantauan yang komprehensif juga rutin dan dalam jangka panjang.

Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.

2. Transplantasi Umum

Pada thalasemia minor biasanya tidak memerlukan pengobatan Saat ini di negara maju pengobatan thalasemia dapat dilakukan dengan transplantasi sumsum tulang atau sel punca. Selain itu, sampai saat ini terapi gen dan sel terus dikembangkan untuk menyembuhkan pasien dengan thalasemia. Namun, terapi di atas memiliki harga yang mahal dan belum diterapkan di Indonesia.

3. Pemeriksaan Darah Rutin

Untuk mencegah thalasemia pada anak, dapat dilakukan pemeriksaan darah rutin, pemantauan tumbuh kembang, dan apabila diperlukan transfusi darah rutin serta dilakukan monitoring efek penumpukan zat besi pada organ.

Agar anak tetap tunbuh sehat, Moms jangan lupa untuk selalu memberikan makanan yang bergizi saat MPASI. Moms juga harus menggunakan alat makan yang berkualitas seperti MUGU Antispill Suction Bowl.