Kelainan pada Janin dapat Dipicu Faktor Risiko Genetik

Kelainan atau anomali janin merupakan kondisi cacat genetik atau fisik pada janin yang dapat memengaruhi kehamilan. Kelainan janin juga dapat mempersulit proses persalinan dan, kelak, memiliki efek buruk yang serius pada anak.

Anomali janin, sering disebut sebagai cacat lahir, menandai perubahan struktural pada satu atau lebih bagian tubuh janin yang meningkatkan kemungkinan lahir dalam keadaan meninggal, atau, dapat menyebabkan defisiensi pada kesehatan, perkembangan serta kualitas hidup anak.

Anomali janin dapat terjadi pada tahap apa pun selama kehamilan dan diyakini sebagai akibat dari sejumlah faktor. Termasuk genetika dan masalah lingkungan, seperti paparan bahan kimia atau virus. Sering kali, bahkan dengan pengujian, kita tidak tahu apa yang menyebabkan kelainan janin terjadi pada kehamilan tertentu.

Anomali genetik, atau bawaan, dapat diturunkan dari ibu atau ayah tanpa sepengetahuan dan dapat terjadi ketika sel-sel bergabung saat pembuahan. Jika seorang perempuan atau pasangannya memiliki faktor risiko genetik akan potensi anomali janin, biasanya dirujuk ke konselor genetik.

Skrining untuk anomali janin

Anomali janin dapat didiagnosis sebelum lahir, saat lahir atau setelah lahir. Selama kehamilan, dokter akan melakukan tes skrining untuk mengidentifikasi ada tidaknya peningkatan risiko anomali janin. Tes skrining bukanlah diagnosis formal. Biasanya memerlukan pengujian tambahan.

• Trimester pertama

Antara minggu 11 dan 13, dokter kemungkinan akan melakukan tes darah standar dan ultrasound. Selama pemeriksaan awal ini, dokter akan mengukur kadar human chorionic gonadotropin (hCG) dan protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A) dalam darah ibu.

Jika kadar hCG atau PAPP-A terlalu tinggi atau rendah, bisa mengindikasikan kelainan kromosom, seperti sindrom Down. Ultrasonografi juga digunakan untuk mengidentifikasi tanda-tanda awal gangguan kromosom potensial. Alternatif untuk pengujian standar ini disebut NIPT, atau pengujian prenatal non-invasif. Tes ini melihat sel-sel janin yang ditemukan dalam darah ibu untuk menyaring kelainan kromosom yang memengaruhi kehamilan.

• Trimester kedua

Skrining trimester kedua biasanya terjadi antara minggu ke-15 dan minggu ke-20 kehamilan. Terdiri dari tes darah dan ultrasound komprehensif. Tes darah ini, yang dikenal sebagai skrining serum ibu, dapat melihat tiga sampai empat tingkat protein yang berbeda dalam darah ibu untuk mengidentifikasi peningkatan risiko anomali struktural atau kromosom tertentu. Selain tes darah, USG komprehensif dilakukan untuk memeriksa perkembangan kelainan struktural pada janin.

Baca juga: Masalah yang Sering Muncul pada Trimester Kedua Kehamilan

Mendiagnosis anomali janin

Jika tes skrining kembali dengan hasil abnormal, untuk menentukan apakah anomali benar-benar ada, dokter akan menawarkan tes diagnostik seperti USG resolusi tinggi. Tes diagnostik juga ditawarkan kepada perempuan yang kehamilannya berisiko lebih tinggi karena usia tua. Atau, kehamilan sebelumnya dipengaruhi oleh anomali janin, penyakit kronis maupun kondisi medis lainnya.

Ultrasonografi resolusi tinggi

Pencitraan ultrasound canggih memungkinkan dokter memeriksa kehamilan dengan lebih detail. Dengan begitu, dokter dapat mengidentifikasi potensi kelainan struktural yang lebih baik dibanding tes skrining sebelumnya.

Baca juga: Kapan Harus Menentukan Waktu Pemeriksaan USG?

Pengambilan sampel vili korionik (CVS)

Tes ini biasanya ditempuh antara minggu 10 dan 12 kehamilan. Ditawarkan kepada perempuan yang menerima hasil skrining abnormal pada trimester pertama mereka. Dokter akan mengumpulkan sampel plasenta, yang dikenal sebagai chorionic villus, dan mengujinya sebagai penanda kelainan kromosom atau genetik.

Mari, Moms, sama-sama menjaga kehamilan dengan mengasup gizi seimbang. Jika Moms sehari-hari bekerja dan tak punya cukup banyak waktu untuk mengolah sumber-sumber gizi, lengkapi kebutuhan nutrisi dengan sebungkus Prenavita Milk Vanilla. Suplemen pelengkap nutrisi kehamilan ini tersedia di situs Mooimom.