Janin Terdeteksi Down Syndrome, Berikut Penyebab dan Cara Pengobatannya Moms!

Mengutip studi dalam National Down Syndrome Society, down syndrome merupakan kelainan kromosom genetik paling umum yang menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak. Pada umumnya, down syndrome bukanlah penyakit keturunan.

Down syndrome adalah penyakit yang membuat penderitanya memiliki kesulitan belajar, hambatan tumbuh kembang, serta bentuk fisik yang khas.

Beberapa ciri fisik yang dimiliki penderita Down syndrome meliputi leher pendek, ukuran kepala kecil, muka agak rata, bentuk mata yang khas, tubuh pendek, dan berjari pendek. Beberapa anak yang terlahir dengan kondisi ini juga mengalami penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan masalah tiroid.

Pada minggu 11-14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah yang dikombinasikan dengan USG, yang memeriksa ketebalan leher belakang janin alias nuchal translucency.

Kedua prosedur dapat bisa mendeteksi down syndrome hingga 82-87 persen, dengan risiko minimum terhadap diri Moms dan janin.

Dalam perkembangan teknologi, mulai diterapkan program skrining Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) dengan mendeteksi mulai dari usia kehamilan 10-45 minggu.

"Skrining kelainan kromosom untuk ibu hamil ini telah direkomendasikan The American College of Obestetricians and Gynecologist, terlepas dari usianya," jelas dr. Meriana Virtin, Medical Advisor PT Cordlife Persada.

Tes ini memilki 99 persen keakuratannya karena tes ini akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Moms yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan.

Caranya cukup mudah, yakni hanya mengambil sekitar 10 ml darah dari ibu dan dilakukan pengujian di laboratorium. Hasilnya nanti terbagi menjadi dua, yakni low dan high risk.

Untuk low risik sendiri artinya anak tersebut berisiko rendah terhadap kelainan kromosom atau down syndrome. Sedangkan untuk high risk itu sebaliknya.

Penyebab Down Syndrome

"Trisomi adalah suatu kondisi ketika salah satu kromosom bayi memiliki 3 salinan kromosom, sedangkan normalnya setiap kromosom hanya berjumlah sepasang," ujar dr. Ardiansjah Dara, SpOG dalam Konferensi Pers "5th Trisomy Awareness Bash" pada Sabtu, 20 Maret 2021.

Down syndrome terbagi menjadi T21, T13 dan T18, yakni trimosom tersebut muncul pada urutan ke-21, 13 dan ke-18.

Paling sering terjadi down syndrome trimosom 21. Ini merupakan kondisi dengan tingkat hidup cukup tinggi dibandingkan jenis lainnya.

Kondisi ini terjadi karena suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang berada dalam kandungan memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Baca Juga: Kenali Ciri Anak Autis Sejak Dini, Segera Konsultasi dengan Ahli!

Belum ada penelitian ilmiah yang pasti yang menunjukkan bahwa down syndrome disebabkan oleh faktor lingkungan atau bawaan orang tua sebelum atau selama kehamilan.

Tingkat keparahan down syndrome, yang dapat menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan. Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak-anak.

Kondisi ini juga biasanya menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan gangguan saluran cerna.

Baca Juga: Keterlambatan Bicara pada Anak Berbeda dengan Gangguan Berbahasa

Cara Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk penderita Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:

• Fisioterapi.
• Terapi bicara.
• Terapi okupasi.
• Terapi perilaku. 

Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down syndrome dapat hidup mandiri. 

Jangan lupa kunjungi website kami di www.mooimom.id ya Moms!