Galaktosemia Sebabkan Bayi Tidak Bisa Menerima ASI dan Susu Sapi?

Galaktosa adalah salah satu jenis gula yang terdapat di dalam susu, baik ASI maupun susu formula. Pada kondisi normal, galaktosa akan dicerna oleh tubuh dan diubah menjadi energi. Akan tetapi, pada penderita galaktosemia, tubuh tidak dapat mencerna galaktosa sehingga zat tersebut menumpuk di dalam darah.

Jika menumpuk dalam darah, galaktosa dapat mengalir ke organ-organ tubuh, seperti ginjal dan hati. Galaktosa yang mengalir ke organ tubuh akan diubah menjadi galaktitol, yaitu salah satu zat yang beracun bagi tubuh. Akibatnya, organ tubuh dapat mengalami kerusakan.

Galaktosemia atau galactosemia tergolong penyakit langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 48.000 bayi di seluruh dunia. Meski galaktosemia bisa berakibat fatal, bayi yang terlahir dengan kondisi ini dapat hidup normal jika segera diberikan penanganan yang tepat.

Penyebab Galaktosemia

---

Baca Juga:
Warna Feses Bayi yang Tidak Cocok untuk Susu Formula

---

Galaktosemia disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen GALT, GALK1, dan GALE. Gen-gen tersebut berfungsi untuk membentuk enzim galaktokinase yang mengubah galaktosa menjadi energi.

Mutasi menyebabkan gen-gen tersebut hanya dapat memproduksi sedikit enzim galaktokinase. Akibatnya, tubuh tidak bisa mencerna galaktosa dengan baik.

Berdasarkan mutasi gen yang terjadi, galaktosemia terbagi dalam tiga tipe, yaitu:

• Galaktosemia klasik (tipe 1), akibat mutasi gen GALT
• Defisiensi galaktokinase (tipe 2), akibat mutasi gen GALK1
• Defisiensi epimerase galaktosa (tipe 3), akibat mutasi gen GALE

Faktor risiko galaktosemia

Galaktosemia diturunkan dari orang tua kepada anak dalam pola penurunan autosomal recessive. Jika kedua orang tua memiliki gen galaktosemia, risiko anaknya menderita galaktosemia adalah sebesar 25% pada setiap kehamilan.

Meski tidak menderita galaktosemia, anak dari kedua orang tua yang memiliki galaktosemia juga dapat menjadi pembawa gen (carrier). Risiko anak menjadi pembawa gen adalah sebesar 50%.

Gejala Galaktosemia

Gejala galaktosemia dapat muncul setelah beberapa hari bayi dilahirkan, tepatnya setelah bayi mengonsumsi susu, baik ASI maupun susu formula. Berdasarkan tipe galaktosemia yang dialami bayi, beberapa gejala yang dapat muncul adalah:

Galaktosemia klasik (tipe 1)

Galaktosemia klasik merupakan tipe galaktosemia yang paling sering terjadi dan menimbulkan gejala paling berat. Bayi dengan galaktosemia tipe ini tidak dapat mencerna galaktosa sama sekali.

Bayi yang menderita galaktosemia klasik dapat mengalami gejala berikut:

• Gangguan makan atau anoreksia
• Lesu
• Pertumbuhan dan perkembangan yang lambat
• Penurunan berat badan
• Kulit dan bagian putih mata menguning (jaundice)
• Mual dan muntah
• Diare
• Pembesaran hati (hepatomegali)
• Terdapat protein dalam urine (proteinuria)

Galaktosemia tipe 2

Gejala galaktosemia tipe 2 atau defisiensi galaktokinase biasanya tidak seberat gejala galaktosemia klasik. Meski begitu, bayi yang dilahirkan dengan tipe ini bisa mengalami katarak.

Galaktosemia tipe 3

Pada tipe ini, gejala yang dapat muncul bervariasi, mulai dari yang ringan hingga berat. Gejala berat pada galaktosemia tipe 3 dapat berupa:

• Katarak
• Kesulitan menyusu atau makan
• Berat badan menurun
• Gangguan tumbuh kembang
• Kontraksi otot melemah (hipotonia)
• Retardasi mental
• Pembesaran limpa (splenomegali) atau liver (hepatomegali)

Pada awal menyusui, puting akan mengalami perubahan karena beradaptasi dengan rangsangan bayi. Tak jarang cara menyusui yang salah pada ibu baru menyebabkan puting menjadi pecah-pecah, sensitif, dan nyeri. MOOIMOM Lanolin Nipple Cream merupakan krim puting lecet terbuat dari Lanolin yang dimurnikan dari kelenjar sebasea domba. Bertindak sebagai emolien untuk menghidrasi kulit yang kering, kasar, perih, terbentur hingga iritasi kulit ringan.