Galaktosemia pada Bayi, Kenali Penyebab dan Bagaimana Cara Menyikapinya?

ASI penuh dengan hal-hal baik yang dibutuhkan bayi yakni nutrisi utama, hormon, dan antibodi yang melindungi bayi dari penyakit dan menjaga mereka tetap sehat. Tetapi beberapa bayi dilahirkan dengan galaktosemia. Ini adalah kondisi metabolisme langka yang mencegah mereka memproses galaktosa (salah satu gula dalam ASI dan susu formula) dan mengubahnya menjadi energi. Gangguan ini dapat menyebabkan banyak masalah bagi bayi baru lahir dan dapat mengancam jiwa jika tidak ditangani.

Sangat mudah untuk menguji galaktosemia. Ini juga mudah diobati setelah didiagnosis dan anak-anak yang memilikinya bisa hidup normal. Para dokter dan ahli di Boston Children’s Hospital  telah mengevaluasi dan merawat bayi dengan galaktosemia dan menjelaskan kondisi dan pilihan pengobatan anak secara lengkap, sehingga galaktosemia pada bayi dapat diatasi.

Galaktosemia berarti “galaktosa dalam darah”. Bayi dengan kondisi metabolisme ini tidak dapat memetabolisme jenis gula tertentu (galaktosa) yang ditemukan terutama dalam ASI, susu sapi, dan produk susu. Ketika galaktosa tidak dapat dipecah dan dicerna, ia menumpuk di jaringan dan darah dalam jumlah besar. Dikarenakan beracun bagi tubuh, galaktosemia dapat mengancam jiwa jika tidak segera diobati.

 

---

Baca Juga:
Bayi Menangis Berjam-Jam Tanpa Henti, Benarkah Sedang Kolik?

---

Terdapat tiga jenis galaktosemia yang telah diidentifikasi. Mereka disebabkan oleh mutasi pada gen GALE, GALK1, dan GALT. Ketiga gen ini bertanggung jawab untuk membuat semua enzim yang penting untuk memecah (memetabolisme) galaktosa. Hampir semua galaktosemia pada bayi memiliki bentuk klasik atau penyakit yang mengancam jiwa karena defisiensi GALT yang parah.

Varian Duarte galaktosemia, bentuk galaktosemia yang jauh lebih ringan, juga melibatkan mutasi pada gen GALT. Sedangkan galaktosemia klasik sepenuhnya mencegah pemrosesan galaktosa normal. Varian Duarte hanya mengurangi aktivitas enzim hingga 75%, tetapi tidak 100% seperti pada galaktosemia klasik.

Anak-anak dengan Duarte galaktosemia biasanya tidak memiliki efek kesehatan yang serius dan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Jenis galaktosemia klasik lainnya, jauh lebih jarang yaitu Galaktosemia tipe II, disebabkan oleh hasil dari mutasi pada gen GALK1 dan Galaktosemia tipe III, disebabkan oleh mutasi pada gen GALE. Seorang bayi dapat mengembangkan tanda-tanda galaktosemia dalam beberapa hari pertama kehidupan jika mengkonsumsi laktosa yang ditemukan dalam ASI atau susu formula bayi. Tanda-tanda awal ini meliputi:

• Penolakan untuk makan
• Muntah 
• Kulit menguning (jaundice) Lethargy
• Katarak

Galaktosemia pada bayi juga memunculkan gejala di kemudian hari seperti keterlambatan dalam belajar dan perkembangan, serta cacat bicara sering terjadi. Masalah spesifik dan tingkat keterlambatan bervariasi dari anak ke anak, tetapi mungkin termasuk:

Ketidakmampuan Belajar

• Keterlambatan dalam penguasaan bahasa
• Masalah bicara sering terjadi (mayoritas anak dengan galaktosemia klasik mengalami gangguan bicara)
• Kesulitan dengan keterampilan motorik halus dan kasar
• Kesulitan dengan matematika dan membaca

Gangguan Neurologis

• Masalah dengan gaya berjalan, keseimbangan, tremor motorik halus yang mempengaruhi (sebagian kecil anak-anak dan orang dewasa).
• Ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan gerakan sukarela (ataksia)
• Kontraksi otot yang tidak disengaja (tremor)
• Perkiraan jarak yang tidak akurat selama aktivitas otot (dismetria).

Kegagalan Ovarium

• Hampir semua wanita dengan galaktosemia berat atau klasik mengalami insufisiensi ovarium prematur (POI, suatu kondisi di mana ovarium berhenti melepaskan telur lebih awal dari biasanya).
• Meskipun penyebab pastinya tidak diketahui, diyakini bahwa galaktosa atau produk sampingannya dapat menjadi racun bagi ovarium. Kebanyakan wanita tidak dapat memiliki anak sebagai akibat dari hilangnya fungsi ovarium secara prematur, yang menyerupai menopause dini.

---

Baca Juga:
Perbedaan Muntah dan Gumoh Pada Bayi yang Perlu Moms Ketahui

---

Cara Menyikapi Galaktosemia Pada Bayi

Jika bayi menunjukkan tanda-tanda penyakit, Moms harus segera membawanya ke dokter. Kemungkinan dokter akan menyarankan tes lanjutan untuk memastikannya. Tes ini akan mencakup sampel darah dan urin. Jika anak  menderita galaktosemia, dokter  akan bekerja sama dengan Moms untuk merencanakan diet. Laktosa dan galaktosa dikeluarkan dari makanan mereka. Sebaliknya, mereka diberi formula berbasis kedelai dan harus menghindari susu atau produk sampingan susu.

Meskipun seseorang dengan galaktosemia tidak akan pernah dapat memproses gula jenis ini, mereka dapat hidup normal jika penyakit ini terdeteksi cukup dini. Seiring dengan menghilangkan produk susu, dokter akan merekomendasikan untuk memotong beberapa buah, sayuran, dan permen yang mengandung galaktosa. Selain itu, anak  mungkin perlu mengonsumsi suplemen vitamin dan mineral seperti kalsium, vitamin C, vitamin D, dan vitamin K.

Beberapa bayi memiliki bentuk kondisi yang disebut Duarte galactosemia (DG), yang lebih ringan daripada bentuk klasik (tipe I). Bayi dengan DG mungkin memiliki beberapa masalah dalam memproses galaktosa tetapi baru-baru ini menunjukkan bahwa mengubah perubahan pola makan mungkin tidak diperlukan dan sebagian besar bayi baik-baik saja melanjutkan menyusui atau melanjutkan susu formula dengan galaktosa.

Bayi dengan tipe II atau tipe III juga akan memiliki lebih sedikit masalah dibandingkan bayi dengan galaktosemia klasik. Namun, mereka masih dapat kemungkinan mengalami katarak, masalah ginjal dan hati, serta pertumbuhan yang tertunda. Anak perempuan dengan galaktosemia mungkin memerlukan pengobatan hormon ketika mereka mencapai pubertas. Penting bagi orang tua dari seorang anak dengan galaktosemia bekerja dengan tim perawatan kesehatan untuk menemukan cara untuk membantu mereka hidup dengan kondisi tersebut dan pengaruhnya terhadap kehidupan sehari-hari mereka.